MẸ & BÉ

Rối loạn phổ tự kỷ

By Thanh Nguyễn

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi suy giảm về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp đi lặp lại và thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ. Mức độ suy giảm chức năng do những khó khăn này khác nhau giữa những người mắc chứng tự kỷ.

Tự kỷ thường đi kèm với sự nhạy cảm về giác quan, rối loạn đường tiêu hóa, co giật, rối loạn giấc ngủ, lo lắng, trầm cảm, rối loạn tăng động giảm chú ý.

Gọi là phổ tự kỷ bởi vì sự biểu hiện rất khác nhau giữa các cá thể. Ví dụ, một số người có thể có kỹ năng ngôn ngữ tốt trong khi những người khác có thể không nói được. Một số người cần rất nhiều sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày của họ; những người khác có thể tự lập mà rất ít hoặc không cần hỗ trợ.

Tự kỷ bắt đầu trước 3 tuổi và có thể kéo dài suốt cuộc đời, mặc dù các triệu chứng có thể cải thiện theo thời gian. Một số trẻ có các triệu chứng trong vòng 12 tháng đầu đời. Một số khác, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến 24 tháng tuổi hoặc muộn hơn. Khi trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ bước vào tuổi thanh thiếu niên, họ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ, giao tiếp với bạn bè hoặc hiểu những gì nên và không nên làm ở trường học hoặc tại nơi làm việc.

Tỉ lệ mắc tự kỷ hiện nay khoảng 1-2%, bé trai cao gấp 4 lần so với bé gái.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hiện vẫn chưa có bằng chứng khoa học chắc chắn về nguyên nhân và bệnh sinh của rối loạn tự kỷ.

Các yếu tố có liên quan đóng vai trò chính là gen và di truyền. Di truyền ở bệnh tự kỷ không theo mô hình di truyền đơn gen mà có đến hàng trăm gen liên quan. Cha mẹ có con đầu lòng mắc chứng tự kỷ có nhiều khả năng sinh con thứ hai mắc chứng tự kỷ cao hơn so với dân số nói chung. Các nghiên cứu về sinh đôi cùng trứng đã chỉ ra rằng nếu một người sinh đôi có chứng tự kỷ, người kia cũng có khả năng rất cao mắc chứng này.

Ngoài ra có một số yếu tố khác như các bệnh lý nhiễm sắc thể (như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy...), biến chứng khi sinh, hoặc sinh non tháng, cha mẹ lớn tuổi và một số loại thuốc - acid valproic và thalidomide - dùng trong thời kỳ mang thai, cũng có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn.

Tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Và cũng không có bằng chứng về mối liên quan giữa tiêm vắc xin với sự phát triển của tự kỷ.

Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Những người bị tự kỷ thường gặp vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội, và các hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại. Những đặc điểm này có thể làm cho cuộc sống khó khăn.

Suy giảm tương tác xã hội

• Trẻ ít giao tiếp bằng mắt

• Trẻ ít đáp ứng khi được gọi tên

• Thích chơi một mình, ít chơi tương tác với trẻ khác. Trẻ không biết hoặc hiếm khi chia sẻ những sở thích của mình với người khác

• Trẻ ít hoặc không có những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như chào, tạm biệt, lắc đầu, gật đầu...

• Không chỉ vào đồ vật cho biết mình muốn hoặc quan tâm

• Không nhìn vào đồ vật khi người khác chỉ vào

• Không làm theo hướng dẫn

• Trẻ ít cười đáp lại, ít biểu lộ cảm xúc trên nét mặt hoặc cảm xúc không phù hợp

Suy giảm giao tiếp

• Chậm nói: Không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa

• Với những trẻ nói được: Nói nhại lời, chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi… khó diễn tả nhu cầu bằng từ ngữ

• Ngôn ngữ thường thụ động, chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết bình phẩm

• Giọng nói khác thường như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng

• Trẻ không biết chơi trò chơi tưởng tượng, giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi

Các hành vi, sở thích giới hạn, lặp đi lặp lại

• Lặp đi lặp lại các hành động (vỗ tay, lắc lư, xoay tròn, lặp lại các cụm từ hay lời nói của người khác, xếp đồ chơi theo một cách riêng)

• Gặp khó khăn trong thích nghi khi có thay đổi các hoạt động hàng ngày

• Quan tâm bất thường về một vật nào đó, hay một chủ đề nào đó. Mong đợi người khác cũng quan tâm đến những điều giống mình

• Quá mẫn cảm giác quan, như ác cảm với tiếng ồn lớn

5 dấu hiệu báo động của tự kỷ ở trẻ nhỏ

• Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ

• Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay, vẫy tay mừng, giao tiếp bằng ánh mắt, cười đáp người quen

• Khi 16 tháng trẻ chưa nói được từ đơn

• Khi 24 tháng trẻ chưa nói được câu 2 từ

• Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào

Chẩn đoán tự kỷ

Chẩn đoán tự kỷ khá khó khăn vì không có xét nghiệm để chẩn đoán rối loạn. Các bác sĩ xem xét hành vi và sự phát triển của trẻ để chẩn đoán. Tự kỷ đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi hoặc nhỏ hơn. Đến 2 tuổi, chẩn đoán của một chuyên gia có kinh nghiệm có thể được coi là đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trẻ không nhận được chẩn đoán cho đến khi chúng lớn hơn nhiều. Một số người không được chẩn đoán cho đến tuổi thanh thiếu niên hoặc người lớn. Sự chậm trễ này có nghĩa là những người bị tự kỷ có thể không nhận được sự trợ giúp sớm mà họ cần.

Việc tầm soát tự kỷ có thể giúp phát hiện sớm tự kỷ ở trẻ nhỏ từ 18 đến 24 tháng tuổi dựa vào bảng câu hỏi M-CHAT (Modified-Checklist for Autism in Toddlers). Phụ huynh có thể tự đánh giá xem con mình có khả năng bị rối loạn phổ tự kỷ hay không bằng cách trả lời 23 câu hỏi sau:

1. Trẻ có thích được đung đưa, nhún nhảy trên đùi của bạn không?

2. Trẻ có quan tâm đến trẻ khác không?

3. Trẻ có thích leo trèo không, như leo cầu thang?

4. Trẻ có thích chơi ú òa/ trốn tìm không?

5. Trẻ đã bao giờ chơi giả vờ chưa (như giả vờ nghe điện thoại, chăm sóc búp bê...hoặc giả vờ làm những điều khác không)?

6. Trẻ có bao giờ dùng ngón tay trỏ để chỉ đồ vật mà trẻ muốn không?

7. Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ một thứ gì đó thể hiện sự quan tâm đến đồ vật đó không?

8. Trẻ có bao giờ chơi đúng cách với các đồ chơi nhỏ (chơi ô tô, khối xếp hình...?

9. Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến cho bạn để chỉ cho bạn về đồ vật đó?

10. Trẻ có nhìn vào mắt của bạn lâu hơn 1 hoặc 2 giây không?

11. Trẻ có bao giờ quá nhạy cảm với tiếng động không (như bịt hai tai)?

12. Trẻ có cười khi nhìn thấy mặt bạn hay khi bạn cười với trẻ không?

13. Trẻ có biết bắt chước bạn không (chẳng hạn bạn nhăn mặt trẻ có biết làm theo không)?

14. Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên không?

15. Trẻ có nhìn vào đồ chơi khi bạn chỉ vào không?

16. Trẻ có biết đi không?

17. Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn đang nhìn không?

18. Trẻ có làm những cử động ngón tay bất thường ở gần mặt trẻ không?

19. Trẻ có cố làm cho bạn chú ý vào các hoạt động của trẻ không?

20. Bạn có bao giờ nghi ngờ trẻ bị điếc không?

21. Trẻ có hiểu điều người khác nói không?

22. Thỉnh thoảng trẻ có nhìn vô định hoặc đi tha thẩn mà không mục đích gì hết không?

23. Khi đối mặt với những điều lạ, trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng của bạn không?

Kết quả nguy cơ cao khi có ít nhất ba câu trả lời bất kỳ hoặc hai câu then chốt (nằm trong các câu số 2, 7, 9, 13, 14, 15) là “không”. Với các câu 11, 18, 20, 22 thì câu trả lời “có” hàm ý nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

Lưu ý: Bảng câu hỏi sàng lọc này có khả năng cho kết quả không chính xác nên cần phải được các chuyên gia y tế thăm khám thêm để kết luận xem trẻ có thực sự mắc tự kỷ hay không.

Điều trị tự kỷ như thế nào?

Điều trị tự kỷ cần được thực hiện ngay sau khi có một đánh giá toàn diện, càng sớm càng tốt.

Trị liệu hành vi và giao tiếp: Nhiều chương trình giải quyết các khó khăn về xã hội, ngôn ngữ và hành vi liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ. Một số chương trình tập trung vào việc giảm các hành vi có vấn đề và dạy các kỹ năng mới. Các chương trình khác tập trung vào việc dạy trẻ cách hành động trong các tình huống xã hội hoặc giao tiếp tốt hơn với người khác. Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) có thể giúp trẻ học các kỹ năng (kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và giao tiếp, chăm sóc bản thân) và thực hành các kỹ năng này trong nhiều tình huống thông qua hệ thống tạo động lực dựa trên phần thưởng.

Liệu pháp giáo dục: Trẻ rối loạn phổ tự kỷ thường đáp ứng tốt với các chương trình giáo dục có tính chuyên biệt cao. Các chương trình thành công thường có một nhóm chuyên gia và nhiều hoạt động khác nhau để cải thiện các kỹ năng xã hội, giao tiếp và ứng xử.

Liệu pháp gia đình: Cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thể học cách chơi và tương tác với con cái của họ theo cách thúc đẩy các kỹ năng tương tác xã hội, quản lý các hành vi có vấn đề và dạy các kỹ năng sống và giao tiếp hàng ngày.

Các liệu pháp khác: Tùy thuộc vào nhu cầu của mỗi trẻ, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng giao tiếp, trị liệu nghề nghiệp để dạy các hoạt động sinh hoạt hàng ngày và vật lý trị liệu để cải thiện cử động và thăng bằng.

Thuốc: Không có loại thuốc nào có thể cải thiện các dấu hiệu cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ, nhưng các loại thuốc cụ thể có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Ví dụ, một số loại thuốc có thể được kê nếu con bạn hiếu động; thuốc chống loạn thần đôi khi được sử dụng để điều trị các vấn đề nghiêm trọng về hành vi; và thuốc chống trầm cảm có thể được kê đơn cho chứng lo âu.

About the author

Tốt nghiệp Y khoa ở Huế. Sau đó lấy bằng bác sĩ (ECFMG) và hiện tại đang phụ trách điều hành một công ty y tế tại DC, Hoa Kỳ. Trong hơn 10 năm sống ở Hoa Kỳ, tác giả có cơ hội học hỏi và nghiên cứu về sức khỏe tâm thần, một lĩnh vực mà tác giả đam mê và tâm huyết. Tác giả mong muốn chia sẻ kiến thức đến cộng đồng người Việt trong nước.

Thanh Nguyễn